Over (Yumurtalık) Kanseri Hastaları için Önemli Adım – Aynı Gün Genetik Test Merkezi

Over kanseri, dünya genelinde kadınlar arasında en fazla yaşam kaybına neden olan ilk 10 kanser türünden biridir. Yeni nesil kanser ilaçlarından PARP inhibitörleri, tedavi olanaklarını ve hastaların yaşam sürelerini önemli ölçüde artırmıştır. Bu tedaviden kimlerin faydalanabileceğini belirlemek için de genetik testler kritik rollere sahiptir. 26 Ağustos 2023'te Gynecologic Oncology dergisinde yayınlanan bir araştırma, bu konuda önemli bir ilerlemeyi, “Aynı Gün Genetik Test Merkezi (GTS – Genetic Testing Station)” uygulamasını tanıtıyor.

Genetik Test Merkezi: Nedir ve Nasıl Çalışır?

Çalışma, GTS'nin over kanserli hastalar için germline (kalıtsal) genetik testlerin uygulanmasını kolaylaştırdığını ve bu testlerin etkinliğini artırabileceğini gösterityor. GTS, hastaların onkoloji randevularıyla aynı gün genetik test için bir randevu almasını sağlıyor. Bu sistem, hastaların genetik danışmanlarla görüşmelerini, eğitici videolar izlemelerini, onay vermelerini ve test için bir örnek vermelerini içeriyor.

Germline genetik testler, bireyin doğuştan gelen ve sperm veya yumurta hücrelerinde bulunan genetik değişiklikleri veya mutasyonları tespit etmek için kullanılan önemli bir test türüdür. Bu testler, genetik hastalıkların tanımlanmasında ve bireylerin belirli kanser türlerine yatkınlıklarının belirlenmesinde kritik rol oynamaktadır. Over kanserinde, germline genetik testler, hastaların genetik risklerini belirlemek ve en etkili tedavilere yanıt verme potansiyellerini saptamak için hayati öneme sahiptir. Ayrıca, bu testler aile üyeleri için de potansiyel riskleri belirlemede yardımcı olabilirler.

Over kanserinde, germline genetik testlerin pozitiflik oranı, hastanın genetik profiline ve kanser türüne bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Genellikle, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, over kanseri riskini önemli ölçüde artırır ve bu mutasyonlar genetik testlerle tespit edilebilir. Ancak pozitiflik oranı, test edilen genler ve spesifik bir popülasyona bağlı olarak değişebilir, bu nedenle kapsamlı bir genetik danışmanlık ve değerlendirme önemlidir.

GTS ile Hızlı ve Etkili Bir Süreç

GTS'nin uygulanması, genetik testlerin daha hızlı ve etkili bir şekilde yapılmasını sağlar. Araştırmaya göre, GTS kullanılan grup, örnek toplamadan genetik test sonuçlarını alana kadar geçen süre açısından önemli bir avantaja sahiptir: sadece 21 gün! GTS kullanılmayan gruba göre (56 gün), 21 gün oldukça kısa bir süreçtir.

Çalışmada katılımcılar iki gruba ayrıldı: GTS kullanmadan standart tedavi alan 482 hasta ve GTS kullanarak tedavi alan 625 hasta. 

GTS kullanan hastaların faydalandığı avantajlar:

• Onkoloji randevusuyla aynı gün genetik test randevusu
• Genetik danışman yardımcısıyla görüşme
• Genetik testler hakkında eğitici videoların izlenmesi
• Onayın alınması
• Kısa bir aile öyküsünün verilmesi
• Test için örneğin alınması (133 gen paneli kullanılarak)
• Sonuçların bir genetik danışman tarafından şahsen veya telehealth aracılığıyla verilmesi

Araştırmanın ortaya koyduğu sonuçlar:

• Genetik test oranları, GTS uygulandıktan sonra belirgin bir şekilde artmıştır: %68.5'ten %75.5'e.
• Hastaların alt gruplarındaki genetik test oranlarında da artış gözlemlenmiştir: 
  • Epitelyal over kanserli hastaların test oranı %79.8'den %89.2'ye yükselmiştir.
  • Yüksek dereceli seröz over kanserli hastaların test oranı %82.9’dan %90.6’ya yükselmiştir.
  • Karsinosarkomlu hastaların test oranı ise %57.14’ten %92.3’e yükselmiştir.
• Farklı etnik gruplar arasında genetik test oranlarında önemli farklılıklar tespit edilmiştir: Beyaz hastalarda test oranı %71.4’ten %79’a artarken, diğer etnik gruplarda oran %63.5’ten %69.9’a yükselmiştir.
• Hastaneye uzaklık, genetik test oranları üzerinde etkili olmuştur: 64 km ve daha uzak mesafelerde yaşayan hastalar için test oranı %67.1'den %75.3'e yükselirken, hastaneye daha yakın mesafede oturan hastalar için oran %70.5'ten %75.7'ye artış göstermiştir.

GTS’nin test süreleri üzerindeki etkisi ise şöyledir:

• GTS grubunda, yönlendirmeden genetik danışmanlığa ve örnek toplamaya kadar geçen ortanca süre: 11 gün
• GTS kullanmayan grupta: 47 gün 
• GTS grubunda, yönlendirmeden genetik test sonuçlarının alınmasına kadar geçen ortanca süre: 21 gün
• GTS kullanmayan grupta: 56 gün

Geleceğe Yönelik Umut Verici Bir Adım

Çalışmanın sonuçları, genetik testlerin erişilebilirliğini artırarak, hastaların daha hızlı ve etkili bir tedavi planı oluşturmasına yardımcı olabilecek bir hizmetin önemini vurgulamaktadır. GTS'nin uygulanması, genetik testlerin daha geniş bir hasta grubuna ulaşmasını sağlayabilir, özellikle sağlık merkezlerine uzak yerlerde oturan hastalar için büyük bir avantaj sunmaktadır.

Sonuç olarak, araştırmacılar GTS'nin tedavi süreçlerindeki engelleri azalttığını ve zamanında hassas tedavi tartışmalarını kolaylaştırdığını belirtmektedirler. Bu gelişme, over kanseri tedavisinde yeni ufuklar açabilir ve genetik testlerin alınmasını artırmak için önemli bir adımdır. Geleceğe yönelik umut verici bir adım olarak kabul edilmektedir.